La jaunisse, également connue sous le nom d'ictère, est une pigmentation jaune de la peau causée par des niveaux élevés de bilirubine dans le sang (c'est-à-dire une hyperbilirubinémie). La bilirubine est un pigment jaune naturel produit par la dégradation des globules rouges.

La bilirubine circule dans le sang sous forme non conjuguée, qui est ensuite conjuguée dans le foie. La conjugaison permet la transformation d'une molécule insoluble dans l'eau en une molécule soluble dans l'eau, de la bilirubine non conjuguée en bilirubine conjuguée, qui peut ensuite être excrétée dans la bile.

Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie orpheline, une maladie génétique rare caractérisée par des niveaux élevés de bilirubine dans le sang (hyperbilirubinémie).

Cela est dû à une carence en enzyme appelée glucoronyl-transférase (UGT). L'UGT catalyse la conversion hépatique de la bilirubine non conjuguée en bilirubine conjuguée qui est la forme soluble éliminée de l'organisme